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L'AUTISMO

DEFINIZIONE
L'Autismo rientra tra i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) caratterizzati da disturbi dell'interazione sociale, dalla compromissione della comunicazione verbale e non verbale e da un repertorio di attività ed interessi bizzarri, limitati e stereotipati.

CENNI STORICI
Il termine "autismo" fu impiegato da Bleuler, nel 1911, nell'ambito della schizofrenia, per indicare un comportamento rappresentato da chiusura, evitamento dell'altro ed isolamento.
Successivamente, nel 1943, Kanner utilizzò questo termine non più con il significato di un sintomo, ma come una etichetta descrittiva di un'entitò nosografica, l'Autismo Infantile, caratterizzato da:

1. Etiologia sconosciuta;
2. Insorgenza precoce;
3. Tendenza all'isolamento;
4. Bisogno di immutabilità;
5. "una facies che colpisce per la sua intelligenza";
6. Assenza di segni neurologici;
7. Genitori "freddi".

Kanner sosteneva che i sintomi caratterizzanti il quadro clinico rappresentavano l'espressione di un disturbo congenito del contatto affettivo con la realtà. L'etiopatogenesi sconosciuta e la particolare tipologia parentale (genitori "frigorifero") aprivano la strada ad un'interpretazione psicogenetica del disturbo.
Nelle decadi successive, infatti, il modello interpretativo imperante è stato quello psicodinamico, in rapporto al quale l'autismo rappresentava una difesa contro l'angoscia derivante da un fallimento delle prime relazioni oggettuali. In altri termini, l'impatto con una realtà incapace di soddisfare i suoi bisogni di protezione, rassicurazione e contenimento induceva il piccolo a chiudersi, mettendo in atto meccanismi difensivi arcaici, in rapporto all'immaturità dell'apparato psichico, rappresentati da scissione, identificazione proiettiva e negazione della realtà.
In rapporto a tale modello interpretativo, l'eventuale presenza di segni clinici riferibili ad un danno encefalico, in associazione alla sintomatologia autistica, giustificava l'individuazione di due forme di autismo:

1. Autismo primario, o puro, o Autismo di Kanner;
2. Autismo secondario, o spurio, che rientrava in situazioni simil-autistiche.

Nel corso degli anni questo tipo di approccio è stato oggetto di numerose valutazioni critiche. Ciò in relazione a tre ordini di fattori:

• Il riscontro di alterazioni organiche in un numero sempre maggiore di bambini autistici apparentemente primari;
• La definizione di modelli neuropsicologici sempre più convincenti per la comprensione del funzionamento mentale in generale;
• I progressi della neurobiologia, resi possibili dalle più recenti tecniche di indagine, che cominciano ad individuare le strutture neuroanatomiche ed i sistemi neurotrasmettitoriali implicati in svariati comportamenti, fra cui quelli sociali.

Attualmente è sempre più accettata l'ipotesi che il disturbo autistico sia legato ad un funzionamento mentale atipico; una disfunzione, ancora mal definita in termini neurobiologici e/o neuropsicologici, ma comunque legata all'equipaggiamento morfo-funzionale del Sistema Nervoso Centrale.
Commissioni di esperti hanno lavorato a lungo per stabilire criteri clinici in rapporto ai quali formulare la diagnosi di autismo, indipendentemente dalle cause. E' emersa subito la difficoltà di mantenere un concetto unitario di Autismo perché i sintomi classici presentano notevoli variazioni sia qualitative che quantitative a seconda dei soggetto osservati. Ciò ha indotto ad introdurre il concetto di spettro autistico, in base al quale esisterebbe un continuum di situazioni, da quelle lievi o meno gravi, a quelle gravissime, in cui il bambino è completamente fuori dell'azione, dall'interazione e dalla relazione.

ETA' E MODALITA' DI ESORDIO DELLA SINTOMATOLOGIA
L'Autismo infantile esordisce nei primi tre anni di vita. Nella maggioranza dei casi, tuttavia, è nel periodo compreso tra i 10 e i 20 mesi che cominciano a diventare particolarmente evidenti i sintomi riferibili ad un disturbo dell'interazione e della comunicazione sociale.

PREVALENZA
Secondo dati attuali la prevalenza del Disturbo Autistico è di circa 5/10.000. quando vengono considerati l'Autismo e i Disturbi ad esso correlati, le stime di prevalenza variano da 16/10.000 a 21/10.000. in tutte le indagini viene confermata una netta prevalenza per il sesso maschile (4/1).

CLINICA
Il Disturbo Autistico è uno dei più gravi disturbi dell'età evolutiva.
Sul piano comportamentale i disturbi caratterizzanti il quadro clinico sono riconducibili alla compromissione di tre aree principali:

1. L'interazione sociale;
2. La comunicazione verbale e non verbale;
3. Il repertorio di attività ed interessi.

A questa triade sintomatologica si associano frequentemente altri due sintomi:

4. il ritardo mentale;
5. l'epilessia.

A) DISTURBI COMPORTAMENTALI
1) Compromissione dell'interazione sociale e comportamenti ad essa correlati

Nel corso del primo anno di vita, la compromissione dell'interazione sociale è tipicamente espressa dal deficit del canale di scambio privilegiato in tale periodo: vale a dire il contatto occhi-occhi. I genitori riferiscono la "sfuggenza dello sguardo" del bambino, la "difficoltà di agganciare lo sguardo", "presenza di uno sguardo assente".
Frequenti, nel primo anno di vita, sono le anomalie delle posture corporee. I genitori hanno difficoltò a tenere in braccio il bambino che "sguscia da tutte le parti". Ciò è dovuto sia ad una insofferenza per il contatto fisico, sia ad una incapacità da parte del piccolo di adattare la sua postura alla postura di chi lo tiene in braccio. Questa incapacità viene definita come un disturbo del dialogo tonico.
Nel corso delle sviluppo la compromissione dell'interazione sociale si arricchisce di comportamenti sempre più espliciti e caratteristici. Il bambino si aggira tra gli altri come se non esistessero; tende ad isolarsi; quando chiamato non risponde; non richiede la partecipazione dell'altro nelle sue attività, né lo rende partecipe delle sue attività; utilizza l'altro in maniera strumentale per l'appagamento delle esigenze del momento (il bambino, ad esempio, prende il braccio dell'altro senza guardarlo negli occhi e lo indirizza verso una cosa, che lui da solo non riesce a prendere).
Il piccolo non richiede la compagnia dei coetanei.
Con riferimento a quest'ultimo aspetto va sottolineato che, anche se l'isolamento e la chiusura in se stessi rappresentano tratti patognomonici, non sono infrequenti comportamenti apparentemente paradossi. Alcuni bambini autistici, ad esempio, non solo non rifiutano il contatto fisico, ma anzi lo ricercano attivamente, ma con modalità inappropriate e spesso dispensano baci a persone viste per la prima volta o ad estranei. In merito a questo aspetto, alcuni Autori hanno individuato tre sottogruppi di bambini autistici:

1. bambini inaccessibili, che si tirano fuori da qualsiasi rapporto sociale;
2. bambini passivi, che tendono ad isolarsi ma sono in grado di interagire quando sono sollecitati;
3. bambini attivi ma bizzarri, che prendono iniziativa nell'interazione sociale ma lo fanno in maniera inopportuna ed inappropriata.

Questi diversi profili possono riscontrarsi nello stesso bambino in diverse fasi dello sviluppo.

2) Compromissione della comunicazione e comportamenti ad essa correlati
Uno dei motivi principali che spinge i genitori a richiedere una consultazione specialistica è rappresentato dal fatto che "il bambino non parla". Il deficit espressivo, peraltro, non è compensato da alcuna forma di comunicazione alternativa. I vari canali rappresentati dallo sguardo, dalla mimica, dai gesti, o sono assenti o vengono utilizzati in maniera impropria e limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari.
Con il passare degli anni, mentre alcuni bambini non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale, altri presentano un progressivo sviluppo del linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente fluente. Anche in questi casi, tuttavia, esso risulta qualitativamente inadeguato. Il linguaggio può essere infatti caratterizzato da:

• ripetizione delle domande che gli vengono poste piuttosto che rispondere alle stesse;
• gergolalie fluenti inintelligibili;
• inversioni pronominali;
• ripetizione di parole, frammenti di frasi o intere frasi memorizzate, ma pronunciate senza aderenza al contesto;
• alterazioni della prosodia;
• stereotipie verbali.

Sul piano del linguaggio di comprensione, vengono segnalati alcuni deficit molto particolari, quali l'incapacità di riconoscere i motto di spirito, i doppi sensi, le metafore e le locuzioni idiomatiche.

3) Modalità di comportamento, attività ed interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati.
Sono inclusi in questo gruppo di disturbi tutti quei movimenti, quei gesti e/o quelle azioni che per la loro frequenza e la scarsa aderenza al contesto assumono la caratteristica di comportamenti atipici e bizzarri. Molto spesso tali comportamenti sono genericamente denominati con il termine di stereotipie. Il repertorio dei comportamenti osservabili è molto variabile:

• dondolarsi;
• assumere posture bizzarre;
• guardarsi le mani;
• guardarsi allo specchio;
• leccare;
• osservare l'acqua che scorre;
• osservare la lavatrice in funzione;
• versare l'acqua da un contenitore all'altro;
• disegnare sempre la stessa cosa;
• emettere determinati suoni;
• ripetere le stesse parole o frasi;
• recitare le scene di film (sempre le stesse).

Nell'ambito di questo gruppo di disturbi rientra anche la ritualizzazione di alcune abituali routine quotidiane, quali il mangiare, il lavarsi, l'uscire, che devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili. Questo bisogno di immutabilità si verifica anche nel gioco, nella disposizione degli oggetti nella sua stanza o nei percorsi da seguire nelle uscite. Quando vi sono cambiamenti il bambino se ne accorge e prova profondo disagio reagendo anche con rabbia, aggressività auto od eterodiretta.
Inoltre il bambino dimostra attaccamento esasperato ad oggetti insoliti: una pallina, un pezzo di stoffa o di plastica.

B) ALTRI SINTOMI CARATTERISTICI
Fra di essi uno dei più comuni è l'abnorme risposta agli stimoli sensoriali di natura uditiva (sirene, cigolii, campanelli), visiva (flash, luci intense, determinati oggetti), o tattile. Questi stimoli possono scatenare violente reazioni di panico, con tentativi di proteggersi.
L'iperattività è un altro sintomo frequentemente osservato. I bambini autistici, infatti, presentano molto spesso labilità attentiva e comportamenti ipercinetici.
Inoltre possono avere condotte auto-aggressive, quali battere il capo contro la parete o colpirsi il capo con il pugno.
Tra i sintomi caratteristici sono inclusi, infine, alcune particolari abilità:

• un'eccezionale memoria per numeri e date;
• un'inaspettata capacità di leggere e recitare interi brani.

C) IL RITARDO MENTALE
Circa il 75% dei pazienti autistici presenta ritardo mentale. Una frequenza così elevata di co-morbilità ha da sempre sollevato notevoli discussioni. E' difficile stabilire se alcuni comportamenti atipici siano riferibili all'autismo o al ritardo mentale comunque presente.

D) L'EPILESSIA
L'epilessia si verifica in circa il 30-40% dei casi. Le crisi insorgono soprattutto in epoca adolescenziale ed assumono le caratteristiche delle crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate. Per lo più, l'autismo e l'epilessia vengono considerati epifenomeni di un comune danno encefalico.

CAUSE
Sono ancora oggi sconosciute. Non esiste ancora un modello interpretativo che riesca a fornire una soddisfacente spiegazione dei complessi comportamenti che caratterizzano il Disturbo Autistico. L'ipotesi è che il bambino presenti una modalità atipica di percepire la realtà, che conduce ad una rappresentazione interna della realtà esterna per molti aspetti "originale", e che si traduce in modalità atipiche di investimento dell'altro e dell'oggetto.
E' possibile ipotizzare che uno o più fattori legati al bambino e all'ambiente sono in grado di avviare una cascata di avvenimenti, in cui, accanto all'inadeguata elaborazione degli stimoli, la distorsione delle esperienze relazionali precoci e precocissime finiscono per assumere un ruolo determinante.

A) MODELLI INTERPRETATIVI DEI COMPORTAMENTI OSSERVATI
L'esperienza clinica permette di rilevare che ognuno dei sintomi caratterizzanti il Disturbo Autistico presenta nei diversi bambini autistici un'intensità ed un'espressività variabili.
Comunque, anche se con sensibili variazioni quantitative e qualitative, la co-presenza dei tre sintomi caratteristici (compromissione dell'interazione sociale, disturbi delle comunicazione e comportamenti atipici) ha una frequenza che supera le previsioni di un'associazione casuale.
Il nucleo centrale del disturbo autistico sarebbe, quindi, un deficit dello sviluppo sociale.
L'Autismo, cioè, sarebbe legato ad una compromissione di un modulo cognitivo che permette al bambino di farsi delle rappresentazioni delle rappresentazioni mentali degli altri.
Il deficit sociale , sia ce venga interpretato in termini affettivi che cognitivi, riesce ad offrire una soddisfacente spiegazione ai disturbi dell'interazione sociale e della comunicazione, ma non riesce a dare una spiegazione altrettanto soddisfacente per interpretare la categoria dei disturbi definiti come repertorio di interessi ristretti, limitati e stereotipati. Questi ultimi aspetti vengono, invece, ricondotti al disturbo delle Funzioni Esecutive organizzate a livello frontale. Con il termine di FE vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell'organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi:

• la capacità di attivare e di mantenere attiva, a livello mentale, un'area di lavoro, una sorta di scrivania mentale, sulla quale disporre tutti gli elementi pertinenti al compito in esame;
• la capacità di formulare mentalmente un piano di azione;
• la capacità di inibire risposte impulsive;
• la capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno, per correggere in base ad esse il piano inizialmente formulato;
• la capacità di spostare in modo flessibile l'attenzione sui vari aspetti del contesto.

Un disturbo delle FE comporta, fra i sintomi più tipici, l'impulsività, l'iperselettività e la perseverazione.
Il bisogno di immutabilità ed i comportamenti ad esso correlati continuano rappresentare un'area di ricerca particolarmente complessa. Nel bambino autistico il nuovo, il cambiamento o uno stimolo improvviso attiverebbe normalmente il sistema difensivo, il quale tuttavia darebbe poi vita a comportamenti atipici ed esasperati per un'analisi incoerente della situazione stimolo.

B) LE BASI NEUROBIOLOGICHE DELL'AUTISMO
1. EEG: dimostra spesso alterazioni rappresentate da punte diffuse o focali, e da scariche parossistiche di punte-onda;
2. Potenziali evocati uditivi: presentano talvolta alterazioni del tracciato;
3. Potenziali cognitivi: anomalie degli EPRs (Event-Related Potentials) sono spesso presenti. Esse sembrano indicare una disfunzione delle aree associative temporali e parietali, connesse con l'attenzione selettiva e l'attenzione sostenuta;
4. RMN e TAC: segnalano spesso anomalie morfologiche a carico dei ventricoli laterali, cervelletto, sistema limbico, lobi parietali e lobi temporali;
5. PET e SPECT: sono state segnalate anomalie di perfusione in regione parietale, a livello del cervelletto, nei lobi frontali.
6. Indagini neurochimiche: hanno evidenziato elevati livelli di metaboliti della dopamina (ac. monovanilico, metossitiramina) nel sangue, nelle urine e nel LCR; elevati livelli di serotonina ematica e nelle urine; alterazione dei livelli di beta-endorfina nel sangue e nel LCR; alterati livelli di ossitocina nel sangue e nel LCR; elevata escrezione urinaria di peptidi.

Riassumendo possiamo dire che spesso sono state riscontrate, nei soggetti autistici, anomalie a carico di:

• cervelletto;
• lobo frontale;
• ippocampo;
• amigdala;
• ossitocina;
• serotonina.

C) I FATTORI ETIOLOGICI
1. acquisiti: si riferiscono alle noxae pre-, peri- o post-natali, quali infezioni intrauterine, ipossie in fase di travaglio, asfissie dell'immediato post-partum;
2. genetici: si riferiscono alla familiarità (soprattutto nei gemelli monozigoti) a alla co-morbilità (con sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile).

DIAGNOSI
Si basa essenzialmente sull'osservazione comportamentale. Uno degli strumenti di valutazione è la scala proposta da Schopler (Childhood Autism Rating Scales o CARS). Le CARS consistono in 15 item, ciascuno dei quali si riferisce ad un particolare comportamento. L'osservatore assegna un punteggio variabile da 1 (= normalità) a 4 (= massima atipicità del comportamento considerato). La somma dei singoli punteggi fornisce un punteggio globale che va da 15 a 60. Studi di validazione effettuati a livello internazionale hanno permesso di stabilire che punteggi 31 indicano la presenza di una situazione autistica.
L'osservazione va integrata da una serie di indagini strumentali e di laboratorio.

TERAPIA
Non esiste uno schema terapeutico valido per tutti i pazienti autistici, ma varia di caso in caso.

a) Terapie farmacologiche: sono utilizzati i neurolettici (aloperidolo, risperidone) che agiscono sui disturbi comportamentali; gli antagonisti specifici degli oppioidi (naltrexone); gli inibitori specifici della ricaptazione delle serotonina (fluoxetina) che agiscono sul comportamento ripetitivo; farmaci che agiscono sull'auto ed etero-aggressività (buspirone);
b) Interventi abilitativi: terapia psicomotoria, logopedia, terapia occupazionale, ippoterapia.

PROGNOSI
Il quadro clinico presenta, nel corso del tempo, sensibili modificazioni in termini di apertura o chiusura alla relazione, arricchimento o regressione del linguaggio, attenuazione o accentuazione di disturbi comportamentali.
Varie ricerche hanno messo in evidenza che una percentuale variabile dal 61 al 73% di casi presenta una prognosi severa, una percentuale variabile dal 5 al 17% dei casi presenta una evoluzione soddisfacente. La guarigione è estremamente rara anche se possibile.

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